Síndrome de Dandy-Walker. Presentación de un caso y revisión de la literatura

El síndrome de Dandy-Walker se asocia con dilatación quística del cuarto ventrículo, diversos grados de alteración del vérnix cerebeloso e hidrocefalia supratentorial. Se basa principalmente en un desarrollo anormal de las vías de comunicación del líquido cefalorraquídeo. Se ha sugerido predisposición genética asociada a malformaciones y alteraciones cromosómicas. El diagnóstico se puede llevar a cabo durante la etapa prenatal o posnatal, de forma clínica y estudios de diagnóstico por imagen. Se presenta el caso de una recién nacida que ingresó en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales por presentar hipotonía, protrusión de la lengua con trastornos de la succión. Se le realizó ultrasonido transfontanelar, con dilatación de ventrículos laterales. Se apreció además de la dilatación de los ventrículos laterales, quiste en el plexo coroideo y signos de atrofia cerebral. Fue diagnosticada con el síndrome de Dandy-Walker, sin criterio quirúrgico, por no presentar signos de hidrocefalia. Se presenta el caso porque es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central.

Dandy-Walker syndrome is associated with cystic dilatation of the fourth ventricle, varying degrees of abnormality of the cerebellar vermix, and supratentorial hydrocephalus. It is mainly based on an abnormal development of the cerebrospinal fluid communication pathways. Genetic predisposition associated with malformations and chromosomal alterations has been suggested. The diagnosis can be carried out during the prenatal or postnatal stage, clinically and diagnostic imaging studies. We present the case of a newborn who was admitted to the Neonatal Intensive Care Unit due to hypotonic, tongue protrusion with sucking disorders. A transfontanellar ultrasound was performed, with dilation of the lateral ventricles. In addition to the dilation of the lateral ventricles, a cyst in the choroid plexus and signs of brain atrophy were observed. She was diagnosed with Dandy-Walker syndrome, without surgical criteria because she did not present signs of hydrocephalus. The case is presented because it is a rare malformation of the central nervous system.

Síndrome de Baller-Gerold. A propósito de un caso clínico y revisión de la literatura

El síndrome de Baller-Gerold es secundario a mutaciones en el gen RECQL4 (8q24.3). Este gen pertenece a la familia de las RecQhelicasas y está implicado en otras enfermedades de predisposición al cáncer. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y debido al elevado número de diagnósticos diferenciales, encontrar una mutación en el gen puede ayudar a precisar el espectro diagnóstico, el consejo genético y su tratamiento. Se han descrito en la literatura alrededor de 30 casos, aunque se sabe que se ha presentado en menos de 200 000 personas en el mundo, por lo que se considera, una condición clínica rara. Se presenta el caso de una paciente que desde su nacimiento se constataron múltiples malformaciones músculo-esqueléticas: aplasia radial, pulgares aplásicos, malformaciones de la parrilla costal, clinodactilia de todos los dedos de miembros superiores, antebrazos hipoplásicos, clinodactilia del miembro inferior izquierdo. Se le realizó alimentación parenteral por varios días, fue imposible establecer vía oral adecuada por ausencia y/o incoordinación de los reflejos de succión-deglución como expresión de sus malformaciones a nivel de sistema nervioso central. Se presenta el caso por su baja incidencia y prevalencia por lo que es considerada una enfermedad rara.

Baller-Gerold syndrome is secondary to mutations in the RECQL4 gene (8q24.3). This gene belongs to the RecQhelicase family and is implicated in other diseases predisposing to cancer. Diagnosis is based on clinical criteria and due to the high number of differential diagnoses, finding a mutation in the gene can help to specify the diagnostic spectrum, genetic counseling and treatment. Around 30 cases have been described in the literature, although it is known that it has occurred in less than 200,000 people in the world, being considered a rare clinical condition. We present the case of a newborn, who at birth was found to have multiple musculoskeletal malformations: radial aplasia, aplastic thumbs, malformations of the rib cage, clinodactyly of all the fingers of the upper limbs, hypoplastic forearms, clinodactyly of the left lower limb. She was given parenteral feeding for several days, it was impossible to establish an adequate oral route due to the absence and/or incoordination of the sucking-swallowing reflexes as an expression of her malformations at the central nervous system level. The case is presented due to its low incidence and prevalence, which is why it is considered a rare disease.